食品医薬品局（Food and Drug Administration：FDA）は2月23日、患者数が極めて少ない超希少疾患に対する個別化治療の開発・承認を促進するための新たな規制枠組み「妥当なメカニズム枠組み（Plausible Mechanism Framework）」を定めたガイダンス草案を公表した。希少疾患患者が国内3,000万人に達する中、従来の無作為化比較試験（臨床試験）が実施困難な希少疾患治療法の評価を支援するため、ゲノム編集やRNAベースの治療などの標的治療について有効性と安全性の実質的な証拠を確立する。2025年にフィラデルフィア小児病院（Children’s Hospital of Philadelphia）で超希少代謝疾患の乳児「ベビーKJ（Baby KJ）」に対する個別化CRISPR治療が世界で初めて成功したことを受け、疾患の原因となる遺伝子・分子異常の特定や治療が根本原因を標的としていることの証明、未治療患者の自然経過データの活用などを主要基準として定めた。また、同一遺伝子の異なる変異を標的とする製品を一つの申請にまとめ、マスタープロトコルでの評価を可能にした。

FDA “FDA Launches Framework for Accelerating Development of Individualized Therapies for Ultra-Rare Diseases” (02/23/26)
https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-launches-framework-accelerating-development-individualized-therapies-ultra-rare-diseases
参照記事：Axios “FDA smooths reviews of rare disease treatments” (02/24/26)
https://www.axios.com/2026/02/24/fda-approval-rare-disease-treatments